关于自闭症的双生子研究、家系研究、细胞遗传学及分子遗传学等的研究表明，遗传在自闭症病因中起重要作用。自闭症有很强的遗传基础，而遗传学非常复杂，目前还不清楚是否受罕见基因突变的重大影响，或常见基因变异、罕见的多基因相互作用等原因。

根据约翰斯·霍普金斯医学院的克雷奇·纽斯沙费尔(Craig Newschaffer)估计，60-90%的自闭症案例都是因遗传导致。阿尔伯特·爱因斯坦医学院的伊莎贝尔·拉潘(lsabel Rapin)博士及其同事对1961-2003年期间发表的论文进行了回顾。他们得出的结论是，多种基因之间的互动可以解释自闭症具有多样化的特点。

自闭症遗传吗?有没有权威的数据?关于自闭症的遗传影响，埃里克·J马什等著的《异常儿童心理》从染色体和基因障碍、家庭和双生子研究、分子基因等方面进行了详细介绍。

大约2-3%的自闭症儿童患有脆性X染色体异常。总体而言，自闭症患者患有染色体异常的机率更高，大约占5%。但是，这些异常本身并不是导致自闭症的特定基因点，因为自闭症与很多条不同的染色体异常有关，也与结节性脑硬化有关。后者是一种罕见的单基因障碍，该障碍的表现形式范围很广，从轻度到重度，而且可能包括神经缺陷、痉挛和学习障碍。大部分的案例都是由于突变造成的，没有家族史。

大约25%或者更多的患有结节性脑硬化的儿童也患有自闭症，这使得自闭症和结节性脑硬化的关联度要高于其他各种基因问题。尽管背后的机制还不清楚，但是结节性脑硬化基因在大脑神经发展的关键时期出现变异，很可能就是导致自闭症形成的关键因素。

新的研究运用分子基因技术已经定位了很多不同的染色体的特定区域，尤其是第2、7、13、15号染色体，这些可能是与自闭症相关的基因，但是还没有发现..的可疑基因。可疑基因可能会对自闭症的发生有一定的责任，但不是导致自闭症的直接因素。但自闭症更可能是由多个不同基因的相互作用导致的，而不是某个单一的基因导致的。

从20世纪70年代开始，自闭症的病因研究多围绕遗传方面。但是，遗传无法完全控制大脑发展。为了全面理解自闭症的遗传问题，尚需要多年的研究。我们必须清楚地认识到，发现的自闭症成因不会是单一的一种，而是对于这种复杂障碍发展过程中多重及复杂成因的详细信息。而且不可忽视的是，一个人会成为什么样子，遗传、环境、教育等要素的相互作用将决定的结果。